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O caso de Charlie Gard é luz sobre doenças mitocondriais: aqui está o que eles são

Após o caso, Charlie Gard, o britânico criança de 10 meses, que sofre de uma rara doença hereditária, os holofotes da mídia você tiver ativado doenças mitocondriais, doenças crônicas, envolvendo as mitocôndrias, organelas que são uma parte das células essenciais para os processos da vida.
O que são doenças mitocondriais?

Com o termo “doença mitocondrial” refere-se a uma ampla gama de doenças raras, na maioria dos casos, relacionadas com o metabolismo. Esta doença é extremamente complexo, tanto no que respeita ao diagnóstico aspecto terapêutico.
Estas doenças podem ser rastreados para a alteração do “metabolismo energético celular, que envolve disfunções crucial para o bom equilíbrio fisiológico. É um facto que as células do nosso corpo precisa absorver energia: mitocôndrias, organelas subcelulares, são as usinas de energia das nossas células para extrapolar a energia para realizar suas atividades.
Quando a mitocôndria não exercem função de ajuste, as células vão encontrar obstáculos regularmente para fazer a sua tarefa e, em casos mais graves, eles parar e bloquear todo o metabolismo.
O diagnóstico é particularmente complexa?
Doenças mitocondriais afetam as crianças como adultos em diversos grupos de idade. O espectro clínico das doenças é extremamente variada e menos propenso a ser limitado.
Como é, portanto, difícil a formulação de registos criminais de ‘pacientes’, o que é problemático, também o diagnóstico de abordagem que, dependendo dos casos, pode levar meses ou até mesmo anos.
No mundo de mitocondrial de pesquisa ainda é muito ativo, também, porque ele ainda não é clara a origem de doenças genéticas.
Quais são os tratamentos?
A parte terapêutica é tão complexo como o diagnóstico: apesar de uma dinâmica de pesquisa e os enormes progressos realizados nos últimos anos, para a maioria das doenças mitocondriais, não há terapias comprovadas.
Claro, existem drogas que podem, em alguns casos, melhorar a condição clínica do paciente, mas soluções que resolvam definitivamente o problema no estado atual, não existe. Há casos de pacientes mitocondrial, submetidos a transplante de órgãos, melhorando a qualidade de vida e diminuiu a progressão da doença, mas estes casos são esporádicos. Em qualquer caso, o futuro do tratamento do mitocondrial delineada através de terapia genética.
Pesquisa: que progresso?
A itália tem sido um dos Países mais ativos do ponto de vista da pesquisa. Uma equipa de médicos e investigadores da exceção, têm contribuído para avanços consideráveis no campo da investigação dos mitocondrial, mas ainda há muito a fazer, especialmente na frente de custos.
Na verdade, os laboratórios estão sempre à procura de financiamento e de incentivos para apoio a atividades de: a prática ajuda, até agora, tem de vir de instituições, e, em especial, pelas associações de pacientes que têm feito um esforço (especialmente nos últimos 10 anos) para arrecadar fundos e fornecer suporte a pacientes e familiares de pacientes mitocondrial. Na primeira linha, na Itália, a Associação Mitocon – Juntos para o estudo e tratamento de Doenças Mitocondriais – Onlus”, que oferece suporte completo para os pacientes e suas famílias.

O caso de Charlie Gard é luz sobre doenças mitocondriais: aqui está o que eles são