Dia das doenças raras

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Hoje se celebra o Dia Mundial das Doenças Raras, que segundo a definição da União Europeia são: “doenças raras, minoritárias, órfãs ou pouco frequentes, incluindo as de origem genética, são aquelas doenças com perigo de morte ou de invalidez crônica que têm uma prevalência menor de 5 casos para cada 10.000 habitantes”. É dizer, se nós decidirmos reunir todos os que sofrem de alguma dessas doenças catalogadas como ‘raras’, poderiam viajar todos juntos no mesmo carro. Existem mais de 7.000 doenças raras conhecidas, embora apenas se tenha conhecimento médico e científico de cerca de 1.000.
É considerada uma ‘Doença rara’, conforme o define o Instituto Nacional de Saúde dos EUA, “aquelas que têm menos de 200.000 casos de prevalência entre os norte-americanos”. Apesar do dado, em Portugal, os casos ultrapassam os três milhões de pessoas, um número muito elevado que precisa dedicar-lhe uma atenção especial.
65% das doenças raras são geralmente graves e substituem ao afetado. Outras são crônicas, letais e degenerativas. 80% das doenças raras são genéticas, enquanto que os 20% restante deve a sua origem a fatores ambientais, a agentes infecciosos ou por causas que ainda são desconhecidos. Em 50% dos casos, o início da doença acontece na infância (cerca de 30% de crianças com doenças raras morrem antes de chegar a cumprir os cinco anos). Mas se há algo de que, sim, têm em comum, infelizmente, é que a diminuição potencialmente a qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares, não só pela própria doença em si, mas pelo impacto psicológico que implica enfrentar uma doença incurável, não dispor de tratamento, ou nem sequer de diagnóstico.
O Dia das Doenças Raras, que se celebra desde o ano de 2008, este ano, enfrenta o pior dos cenários: a crise e os cortes. Segundo confirmou FEDER (Federação Espanhola de Doenças Raras) através de um estudo entre os seus associados, os cortes têm sido rápidos em se fazer notar. Quase 40% dos entrevistados qualificam a cuidados de saúde nesta área tem piorado de forma ‘significativa’, seguido de mais de 50% que o qualifica de ‘significativo’.
O número de Doenças Raras, que já passa de três milhões de pessoas no nosso país continua a crescer: 3% dos recém-nascidos é afetado por alguma destas patalogías catalogadas como ‘órfãos’. Em geral, estima-se que, em Portugal, 1 em cada 5 pessoas afectadas por doenças raras leva até 10 anos para ser diagnosticada.
Por sua parte, a Sociedade Espanhola de Neurologia (SEN) quer difundir a necessidade de levar a cabo uma série de medidas urgentes que permitam acabar com a incerteza no diagnóstico e melhorar a qualidade assistencial dos pacientes. As ações para levar a cabo esta tarefa de forma eficaz, segundo eles, seria melhorar para conseguir realizar diagnósticos mais precoces, a formação específica para profissionais de saúde e médicos, garantir o acesso a pessoas sem meios às prestações que lhes ajudem o tratamento, promover a investigação e melhorar serviços essenciais, como pode ser a reabilitação, terapia da fala, etc.
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